羊水细胞性染色质检查可以用于预测胎儿性别,以及估计某些遗传性疾病的可能发生概率。
X染色质:>0.06为女性胎儿,<0.05为男性胎儿
Y染色质:>0.05为男性胎儿,<0.04为女性胎儿
对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症。
羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。
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两性畸形,血小板型假性血管性血友病,获得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睾丸发育不全,非肾上腺素增生性假两性畸形,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,小儿血管性血友病,小儿血友病
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