羊水细胞培养是在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色体核型的检查。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
异常结果：胎儿染色体异常
需要检查的人：在35岁以后分娩，曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的妇女。通常在妊娠16-18周时为进行产前评估而做。
不合宜人群：妊娠时间小于12周、大于20周妇女。
检查前：排空膀胱。
检查时：积极配合医生。
排空膀胱后取仰卧位。腹部消毒应以穿刺点为中心向外围扩大，半径不小于10㎝。铺无菌孔巾。穿刺点局部以0.5%利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力，进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水约20ml，按需要立即送检。随后拔除穿刺针，用棉球和纱布盖住针孔，加压5分钟后胶布固定。
小儿Alstrom综合征，染色体异常
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