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性别:男年龄:标签: 糖原贮积病
小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,体内肝磷酸化酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病,在肝脏组织中出现大量糖原堆积,好发于有糖原贮积病家族史的儿童等,高糖饮食或可诱发本病。一、主要病因
回复医生:周小凤
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1、酶学检查:糖原贮积病Ⅶ型患者的表现血清肌酸激酶间歇性升高,间歇期常正常。2、肌电图:低频重复电刺激呈递减反应,肌电图显示肌源性损害或正常检测PFK活性下降小于40%。3、肌肉病理检查:组织学上见肌膜下空泡
回复医生:潘永源
小儿糖原贮积病Ⅳ型患者忌高糖、坚硬、辛辣、热烫、快餐等食物,宜多食用含维生素丰富的食物,保证身体营养需求,若合并其他疾病的患者,需要注意相应的饮食宜忌。(1)饮食方面保证每日1500kcal以上的总热量摄入,
糖原贮积病Ⅶ型主要是因为染色体上基因突变导致,是属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要病因是PFKM基因突变所致,好发于有家族史的人群。糖原贮积病Ⅶ型是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的肌磷酸果糖激酶缺乏症
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1、父母是近亲结婚的子女:近亲结婚导致致病基因聚集,因此所生子女患病概率明显升高。2、有家族史者:小儿糖原贮积病Ⅸ型属于遗传性疾病,有本病家族史者属于高发人群。
糖原贮积病Ⅱ型患者的饮食护理应注意保证营养均衡,建议高脂、低碳水化合物饮食,并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。(1)饮食宜清淡,适量增加蔬菜、水果,全谷类碳水化合物和豆类蛋白等的摄入。(2)避
因为该疾病是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,对此小儿糖原贮积病Ⅰ型患者的饮食,可以多食用富含维生素的食物,或者含优质蛋白的食物等,另外需要注意避免高糖饮食。1、含
这种疾病的患者是由于肌肉中磷酸化酶缺陷所致,是常染色体隐性遗传性疾病,约半数患者有家族史,临床上仅有骨骼肌受累的症状,一般于青少年发病,以体力活动能力降低和肌肉疼痛性痉挛为特征。治疗上主要是:1.避免
糖原累积病是一大类遗传性糖代谢障碍疾病,主要病因是先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。根据患者的临床表现,生化特征共分为十三种类型,糖原累积病VII是其中的一种,这种糖原累积病是因为磷酸果糖激酶缺陷所
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所[详细]
脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopat[详细]
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacido[详细]
病情分析: 最好不要让宝宝看电视,现在的电视辐射太强,而且本身灯光强..... [详细]
病情分析: 性生活时间短属于早泄,早泄原因很多的,如:手淫,包皮手术..... [详细]