有问必答 > 儿科 > 小儿软骨外胚层发育不全综合征
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性别：男年龄：标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征
一、主要病因1、该病的病因尚不清楚，可能与胚胎期胎儿外胚层营养摄取障碍导致外胚叶形成异常有关。2、有学者还认为与遗传有关，国内有报道一家庭出现3例病例，认为可能是常染色体隐性遗传性疾病。另有4例均无家族
回复医生：周小凤
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性别：男年龄：1岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 侏儒症 钙化
指导意见：你好小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等是非常严重的染色体隐性遗传性疾岔现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等
回复医生：曹丽静
性别：男年龄：3岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 居家 毛发
指导意见：你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查、生
回复医生：李树英
性别：男年龄：7岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 走路
指导意见：你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施
性别：男年龄：5岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 走路 疼痛
指导意见：您好，这种病症可能会引起少数的病人发生脑积水有的病人还可能会并发出桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形
性别：男年龄：23岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 体温 低烧
问题分析：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征会出现牙齿异尝指甲异尝毛发异尝软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、体型异尝初生婴儿即出现侏儒状态一起看看治疗方法意见建议：你
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性别：女年龄：26岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 初生婴儿即出现侏儒状态 钙化
指导意见：尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致患者出生时即出现侏儒外观其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心
指导意见：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等是非常严重的染色体隐性遗传性疾岔现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等
回复医生：李保龙
回复医生：朱键
指导意见：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等是非常严重的染色体隐性遗传性疾岔现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等。
小样儿一般是指出生体重比同龄正常体[详细]
面部偏侧肥大综合征(facialhemihype[详细]
维生素D缺乏性佝偻病，简称为佝偻病[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
