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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

新生儿苯丙酮尿症症状

提问时间:2023-02-21 02:17:25

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症的症状通常包括进食困难,恶心呕吐,发育缓慢,智力低下等。每个孩子的身体状况不同,因此症状也存在一定的差异,家长可以根据孩子的身体反应进行初步判断,同时可以到正规的三甲医院进行检查,根

回复医生:周小凤

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pku苯丙酮尿症值30多严重吗

提问时间:2023-02-21 07:41:44

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症值30多不严重的。因为正常浓度小于120微摩每升,所以目前是在正常范围。如果确定了苯丙酮尿症,一定要尽早接受治疗,争取使苯丙氨酸浓度恢复到正常的水平,减少神经系统的损伤,特别是智力的损伤,同

回复医生:周小凤

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疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做什么

提问时间:2023-02-21 06:32:20

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

如果怀疑孩子存在苯丙酮尿症可以通过筛查的方式进一步确认,首先可以对孩子进行pha基因的检测,了解是否存在基因病变的问题,如果没有基因方面的情况要进一步查找发病的原因,这样才能够及时的进行治理。在孩子患病

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症患者可以吃辣椒吗

提问时间:2023-02-21 07:06:46

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 辣椒

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常性疾病。是由于某种酶的缺陷使相应的氨基酸的代谢发生异常,其营养治疗要点为:1、限制苯丙氨酸的摄入量,苯丙氨酸是必须的氨基酸,必须由食物中获得。含苯丙氨酸丰富的食物主要有各

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症假阳性多吗

提问时间:2023-02-21 07:23:15

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症假阳性不多,发生假阳性的原因可能是因为出现了标本的污染。对于怀疑有异常的标本,要反复的进行测量,以免影响临床诊断。有苯丙酮尿症的患儿,往往尿液有异味。对有类似情况的人一定要做血液的检测,了

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症会白头发吗

提问时间:2023-02-21 03:26:00

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 白发

苯丙酮尿症的患者由于酶缺乏导致出现代谢方面的疾病,对于黑色素形成也有一定的影响,因此也会出现不同程度的头发黄或白头发的问题。建议家长可以带孩子到当地正规的三甲医院进行检查,了解孩子苯丙酮尿症的轻重程

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症3.1能治好吗

提问时间:2023-02-21 07:13:44

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症3.1属于轻微的苯丙酮尿症患者,因此可以在饮食方面进行合理的调整,尽量吃低苯丙氨酸的食物,少吃牛奶,瘦肉,豆制品等还有丰富蛋白质的食物,只控制病情的发展,同时定期到医院进行检查,了解病情的发展

回复医生:周小凤

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pku苯丙酮尿症2.09严重吗

提问时间:2023-02-21 03:32:18

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症2.09不是特别严重的,因为正常值在2.0mg/ml以内。目前指标相对比较理想,不同的年龄阶段苯丙氨酸浓度不同。所以目前继续积极的用药治疗,控制住苯丙氨酸的浓度。争取在孩子比较小的时候控制住病情的进

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症婴儿怎么治疗

提问时间:2023-02-21 02:40:12

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

婴儿患有苯丙酮尿症,通常治疗方式分为几种类型,首先可以通过服用药物的方式控制病情的发展。其次如果症状比较轻,也可以通过饮食的调理进行改善。因为苯丙酮尿症属于代谢途径当中由于酶缺陷引起的遗传性疾病,会

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症假阳性的几率

提问时间:2023-02-21 09:39:10

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症假阳性的几率并不是很大,但是也可能存在误差的情况,因此建议患者应该及时到医院进行复查,通过苯丙氨酸的浓度进一步确认是否存在苯丙酮尿症疾病,这样才能够积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症患者可以在

回复医生:周小凤

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