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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

足底血可以筛查苯丙酮尿症吗

提问时间:2023-02-21 04:22:58

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

足底血可以筛查苯丙酮尿症的。一般在新生儿哺乳三天以后进行足底血的采集。放在专用的滤纸上,晒干以后进行苯丙氨酸浓度的测定。随着孩子的生长发育逐渐会出现尿液的鼠尿臭味,多动,癫痫发作,腱反射亢进,肌张力

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症2.9高吗

提问时间:2023-02-21 07:02:29

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙尿症2.9不属于偏高的状态,一般不超过3都是正常的现象,因此家长不用过度的担心。苯丙尿症通常是由于身体缺少酶导致的代谢疾病,大部分患者可以通过饮食方面进行调理,比如多吃一些低苯丙氨酸的食物,这样才能

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症的孩子能上学吗

提问时间:2023-02-21 02:01:23

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

部分苯丙酮尿症的孩子是可以上学的,苯丙酮尿症的临床症状以智力发育落后最为突出,智力常低于正常人,若未经治疗,将只有正常人的30%左右,且还有可能出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状,有可能在学习生活中严重影

回复医生:周小凤

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新生儿苯丙酮尿症2.5怎么治疗

提问时间:2023-02-21 01:29:50

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症2.5属于正常数值,一般新生儿的苯丙酮尿症在3以内都不需要进行治疗,因此家长不需要过度的担心。但是想要了解孩子的身体状况,也可以带孩子到正规的三甲医院进行检查,了解孩子的发育情况,并及时

回复医生:周小凤

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pku苯丙酮尿症值2.2严重吗

提问时间:2023-02-21 01:24:13

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症值2.2是严重的,正常的指标应该是小于两毫克每分升,所以这个时候要积极的行三氯化铁及24-二硝基苯肼试验明确bh4是否缺乏,积极的补充5-羟色胺及bh4等药物,争取把苯丙氨酸的浓度控制在理想的范围。不

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苯丙酮尿症能吃瘦肉吗

提问时间:2023-02-21 02:39:57

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 瘦肉

苯丙酮尿症的患者尽量不要吃瘦肉,因为瘦肉中含有丰富的蛋白质,对于苯丙酮尿症的治疗是不利的。建议苯丙酮尿症的患者在日常饮食方面尽量少吃含有蛋白质的东西,可以适当的选择水果和蔬菜为主,避免摄入过多鸡蛋,

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症是什么病

提问时间:2023-02-21 08:12:58

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,主要是因为苯丙氨酸(一种氨基酸)不能在体内正常代谢转化成,导致苯丙氨酸和酮酸在体内堆积,来不及代谢,而发生的一种代谢性疾病。这样苯丙酸合酮酸,就会从尿中大量排出,化验尿液时,就会出现尿酮

回复医生:周小凤

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7岁开始治疗苯丙酮尿症可以吗

提问时间:2023-02-21 06:18:06

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

7岁开始治疗苯丙酮尿症可以。对于苯丙酮尿症的患儿越早治疗效果越好。因为这是一种代谢性的疾病,长期处于高苯丙氨酸浓度下,智力受损及运动系统受损是难免的。如果发现时间比较晚,从七岁开始也要积极的接受相关的

回复医生:周小凤

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轻度苯丙酮尿症多久复查

提问时间:2023-02-21 00:07:15

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

一个月复查一次,苯丙氨酸为1—3毫克每分升之间。病人血液中苯丙氨酸的储藏明显变多。苯丙酮尿症是体内蛋白质出现生化反应异常的现象,因为苯丙氨酸转化过程中酶含量减少造成代谢异常,尿中苯丙氨酸含量明显增加,

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症有惊厥不

提问时间:2023-02-21 06:36:30

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 惊厥

苯丙酮尿症的患者也可能会出现惊厥的症状,同时在患病期间也有有不同程度的智力低下,发育缓慢,孤僻,精神亢奋,尿液有鼠尿味,湿疹,头发发黄等问题。因此家长应该注意孩子的身体情况,如果存在以上几种反应,应

回复医生:周小凤

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