先天性食管闭锁与基因、炎症、血管发育不完全等有关。
先天性食管闭锁是新生儿消化道的一种常见的发育异常，孕妇在胎儿阶段会有羊水过量，尤其是在妊娠30周以后，会有很多的问题，B超会发现，在B超上，孕妇在食管区会有一个空泡，这就是B超的作用。然而，在胚胎时期，最灵敏、最具专一性的方法就是MRI，不但没有创伤，而且更安全。
孩子食道闭锁可能没有任何症状。
如五型食道闭锁，最可能的症状是咳嗽或肺炎反复发作。一型、二型、三型、四型都可能有反复吐沫、吐泡、呛咳、肺炎的情况打算。有些孩子会在喂奶后有吐奶的情况，这些都是一种症状表现。一旦发现孩子有这些情况，要及时明确，防止病情延误，一些孩子可能会有感染加重甚至危及生命的情况发生。
胎儿食道闭锁超声检查的解释如下：
产前胎儿羊水过多是导致食道闭锁胎儿早产的重要因素，因此当羊水过多时需要及时治疗。选择在有新生儿抢救的医疗中心分娩。由于食道闭锁的胎儿出生时常有羊水吸入，所以尽可能在分娩时作好围产期的处理和呼吸道出生时的护理，减少或避免出现新生儿肺炎或羊水吸入综合征的发生。目前比较典型的超生的特征，主要就是一个胃泡的变小和消失，以及羊水过多。
产前胎儿食道闭锁可较难确诊，胎儿食道闭锁大多可能会出现羊水过多，还有泡沫的情况。
胎儿诞生后，可出现显著特点，例如唾液分泌过多、喝奶的时候会呛咳、无法插入胃管等。所以说，一旦胎儿有了食管闭锁现象就要及时进行诊治，这样才能避免发生并发症，保证母子健康安全。提示当检测到胎儿存在食道闭锁现象时，应给予积极的处理，以免贻误治疗最佳时期，提示孕妇怀孕期间应主动去医院进行产检，按期观察胎儿发育情况，注意怀孕期间应尽量避开放射线和其他辐射源，以免造成胎儿发生畸形的几率增加。
肛门闭锁是因原肛发育异常、未向内凹入形成肛管，因而直肠与外界不通，又称低位肛门直肠闭锁。可采用肛膜切开术：于会阴肛区凹陷处取前后纵切口十字切口切开肛膜，使肛门内外相通。然后扩肛至能放入示指即可。术后早期即需开始扩肛，直到排便正常为止。
