就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。
一般来说,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查:脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等,通常可以判断患者脑部发育的情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图:脑电图可以通过低电压,查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查:视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
问题分析:你好,生育期间的女性,有基因遗传疾病,是不能够要孩子的,孩子会发育畸形。
意见建议:建议你到专业的生殖机构看一下,目前情况是不适宜受孕的。
指导意见:检查耳聋基因需要做染色体的检查,这种检查在一般的医院是做不了的。只有大型医院或者科研机构才能做。所需费用在两千元左右。
病情分析:可以在门诊挂耳鼻咽喉科的普通号或专家号,在耳鼻咽科门诊找医生开具耳聋基因检查申请单,缴费后在耳鼻咽喉科门诊治疗事抽血。
意见建议:耳聋的原因有很多,不一定就是遗传,但是现在遗传性耳聋可以做检测,可以查小孩是不是基因突变导致的,显性并不是您理解的那样,有些人是耳聋突变基因的携带者,是不发病的,只有纯和突变者才会发病,这是隐性遗传。
指导意见:可以通过基因检测预防或对胎儿出现耳聋的几率做出判断。妊娠初期患风疹的母亲,约5%-10%可能会分娩出患有听力障碍的新生儿