羊膜穿刺术是在妊娠中晚期，通过腹壁、子宫壁进入羊膜腔，采集羊水进行临床诊断，或注入药物、生理盐水等。如果是胎儿出现异常或者是死胎，可以通过注射药物进入羊膜腔进行治疗。如果胎儿没有异常，出现过多的羊水，可以缓解这种情况，延长妊娠时间，增加孩子的生存率。如果出现羊水过少，可以注射0.9%的氯化钠注射液。建议积极配合医生治疗。
羊膜腔穿刺手术是使用长针头通过腹壁，刺到羊膜腔穿刺羊水。这种方法用于引产和进行判断胎儿是否有畸型。羊膜腔穿刺术主要是常用的侵袭性生产前诊断的技术，可以准确的鉴定胎儿的异常。
羊膜穿刺术通常只在畸形筛查有异常时才需要进一步检查，这可以筛查胎儿先天性遗传性疾病和一些代谢性疾病。指标与正常值的比较，一般专业医生会告诉你结果，不需要自己去看。穿刺后，躺在床上，不要劳累，长时间躺在床上，以防破膜。
怀孕五个月以上后，如果之前的绒毛膜促性腺激素筛查正常且低风险，就没有必要进行羊膜穿刺术。如果之前的唐氏筛查是高风险或严重风险，也可以进行羊膜穿刺术。如果需要检查，医生会告诉你，如果没有预约，唐氏筛查风险低，没有必要。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%，虽然查的是高风险也不要过于的紧张，并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病，需要进一步的做检查，做羊水穿刺是的，能够查23种染色体，并且准确率能够达到99%以上。