该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病，应及早发现，并在日常生活中给予低铜食物，同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考，需要在医师的建议下服用。
通常来说，肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90，好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残。
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变，肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失，从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此，大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经，导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏，会导致肝功能的损伤，从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜，就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜，这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收，从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
牙龈旁边长了个小肉团，常见于根尖周炎引起的瘘管。根尖周炎是牙髓坏死造成的，由于牙髓坏死以后，容易造成根尖周炎的发生，造成根尖区有很多炎性分泌物，无法通过牙齿排出，所以就要找到薄弱的地方排除。牙龈出现小肉团，就是这个薄弱的部位。
肛门旁边长了一个小肉球的，可能是痔疮引起的，如果是息肉那只能是手术切除。如果不影响正常生活的情况下，暂时可以不用治疗。给予热水坐浴，保持大便通畅（多吃新鲜蔬菜水果，多饮白开水，适当运动），避免辛辣刺激性食物，禁酒。
一般来说，声带上长了个小疙瘩可能是声带息肉、声带粘膜下囊肿。
声带上长了个小疙瘩是指声带新生物，声带息肉、声带粘膜下囊肿都可能出现此症状，并且还会伴随持续性声音嘶哑等。声带上长的小疙瘩表面粘膜半球形或椭圆形突起。患者声带上长了个小疙瘩可以在显微支撑喉镜下手术切除，然后将新生物做进一步的病理检查确诊，再对症治疗。
