表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
唐氏综合征就是21-三体综合征，也就是先天愚型。唐氏综合征是常染色体遗传变异引起的一种疾病。这种疾病的临床表现是智障呆傻、患儿生活不能自理，表现为眼距宽，通贯手。
做唐氏筛查可以在怀孕15周到20周左右进行检查，唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有一些疾病，可以排除胎儿智力和畸形的问题，如果要做唐氏筛查，要到正规医院进行检查，在做唐氏筛查前必须要空腹，因为唐氏筛查需要抽血，以免影响检查结果，怀孕期间也要注意休息，不要过度劳累。
在产检的项目里面，孕妇一定会做的检查是唐氏筛查，根据唐氏筛查的结果，如果是低风险的话则不需要做无创，如果唐氏筛查的结果为高风险，为了更加准确的确诊，孕妇们会继续做无创，如果无创的结果正常，说明胎儿存在染色体疾病的风险很小，孕妇们可以继续妊娠。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。怀孕期的检查是有必要的，要注意休息和营养，保持好的心情，适当活动有利生产的。
可以到妇产科就诊，详细的检查一下对症的使用补铁补钙的药物治疗的，适当的补充对身体是没有什么影响的，缺乏对宝宝不好，及时补充，平时注意营养均衡，保持平稳的心情，有助于宝宝的发育。