唐氏综合征风险值标准是1/270，检测结果小于这种数值则属于低风险，大于这种数值属于高风险。低风险一般不需要复查，如果存在高风险，需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。
唐氏宝宝多伴有特殊面容，如鼻梁低平，眼距宽，双眼外眼角上吊，舌头常往外伸出，通贯掌，部分孩子多合并有先天性心脏病或者消化道畸形等，除了特殊面容外，唐氏宝宝还表现为喂养困难，生长发育缓慢，反应低下，四肢肌张力低，抵抗力低下。确诊需要染色体诊断。现在孕期都可以通过唐氏筛查此类患儿。
唐氏综合征又叫21三体综合症或者先天愚型，是常见的一种染色体疾病，唐氏综合症主要的问题是体内多了一条21号染色体。唐氏综合征会有比较特征性的表现，例如眼裂比较小，眼距比较宽，舌体比较肥大，常常伸出口腔之外，伴有比较明显的流口水的表现。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
