唐氏儿的表现会出现智力障碍语言听力等的都是会出现障碍的情况。在宝宝出生以后是可以从外观上判断是否是唐氏儿，最明显的特点就是眼距比较宽。还可以做染色体检查，这样可以明确的确定胎儿是不是唐氏儿。
轻微唐氏综合症现在还没有治愈的办法，唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏筛查临界风险有事，会增加胎儿畸形的几率。唐氏筛查是筛查胎儿患有18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷的一项检查，如果出现临界风险，表明胎儿染色体异常风险升高。
唐氏高风险应该不要慌。在怀孕期间都是需要做唐氏筛查的，在唐氏筛查高风险之后，不要过度的紧张，可以在通过羊水穿刺的情况下做一个染色体检查，看看孩子是否有问题，如果有问题的情况下再针对性的进行治疗。
唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄，孕周，体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。
唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大，且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重，严重时还会诱发先天性心脏病，并导致不孕不育。
