唐氏筛查如果数值高于1/270就是高风险,低于1/270就是低风险。如果是低风险说明胎儿出生后患唐氏儿的概率比较低,高风险需要进一步检查,可以空腹抽血做无创DNA染色体检查或者羊水穿刺。
唐氏筛查的风险是1比175高,一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话,要排除唐氏胎儿的可能性,防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的,一般不会对母体和胎儿造成伤害,可以放心的进行,也可以进行无创DNA检测,两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆,也不包括先天性心脏病。
问题分析:根据您上传的报告单,考虑21三体风险值达到高风险,这种情况不排除唐氏儿的可能性,但目前还不能确定,需要进一步进行检查。
指导建议:建议需要进行羊水穿刺进一步确诊,羊水穿刺是排查基因染色体免疫系统疾病目前最准确的指标,。如果检查出来有异常,那么需要终止妊娠。
一般情况下唐筛临界风险危害不大,唐筛是检测宝宝染色体异常或者开放性神经管缺陷的,检查三种疾病。18-三体、21-三体还有开放性神经管缺陷。提供的数值报告一个是低风险,一个是高风险,再就是临界风险,因为唐氏筛查是一个初步筛查。检出率大约是在60%-70%,所以唐筛的高风险只是一个概率,并不是确诊,需要进一步检查。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。
一般情况下,唐氏筛查中风险可能不要紧,具体内容如下:
唐氏筛查中风险通常指唐氏筛查临界风险,即唐氏筛查检测的结果提示此时的风险值比高危险要小,但比低危险要高,因为不能确定是否存在异常,一般都会选择做无创性DNA和羊水穿刺来进一步明确情况。根据大量的临床资料,唐氏筛查中风险在进行无创性的检测之后,通常没有问题。但是,要确定孩子是否健康,还需要进行进一步的检测。