21三体综合征又叫先天愚型,或者就叫唐氏综合征,是最早发现的一种染色体疾病,主要表现的临床症状是,一个会出现明显的生长发育落后,伴有多发的畸形,比如一些肢体的畸形,以及先天性心脏病等畸形。
21三体临界风险的意思是唐氏综合征的发生几率是介于高风险和低风险之间的情况,主要是风险程度不高不低,代表发生唐氏综合征的可能性比较小,但还是有发生的可能性,属于是需要考虑是否进一步检查排除的情况。
21三体综合征临界风险是,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性,是比较严重的。
是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。
指导意见:你好。根据你所描述的情况来看,考虑是低风险临界值,一般没事的。建议,孕期多注意休息避免劳累,多吃一些新鲜的蔬菜水果定期做好产检就可以的。
病情分析:21三体综合症也就是唐氏综合症主要是染色体异常造成的,流产的机率很大,并且即使出生后引起智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的可能性比较大,目前没有治疗的办法。
意见建议:临近风险也就是得这种病的可能性是很大的,多是在做筛查时发现的。建议你可以进行羊水细胞染色体检查绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查来确诊。然后再选择是否生育。