神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常，一般是指中枢神经系统，在胚胎的第十五到第十七日开始，神经系统就会开始发育，直到二十二日，神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。
第一种是唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。
第二，怀孕20-30周要做两次系统B超检查，检查胎儿神经管有没有畸形，如果检查结果正常，那么胎儿神经管畸形就可以排除了。
一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
唐氏筛查神经管高风险，通常提示胎儿可能会发育异常。建议孕妇及时去医院完善相关检查，明确具体的情况。
唐氏筛查神经管异常的可能性很大。四维彩超是可以检测到的，做四维的时候可以注意到是否存在脊椎裂，脊椎隆起，以及有无脑症。四维的检测对于胎儿的神经系统有一定的影响。唐氏筛查显示21三体和18三体高危险时，四维彩超无法诊断，必须做羊膜穿刺和DNA无创性检测。
胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。
正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。
胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：
1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。
3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。
胎儿神经管畸形一经确诊，就需要及时终止妊娠，不能保留胎儿。胎儿神经管畸形的预防，可以在怀孕之前三个月至怀孕以后的前三个月补充叶酸和维生素B12，可以预防胎儿神经管畸形的发生。但不是百分百可以预防，叶酸也不能过多服用，因为会有副作用。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行检查。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
