一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
小儿先天性卵巢发育不全可能是染色体异常、早产等原因引起的。小儿先天性卵巢发育不全的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，从而导致染色体异常，从而导致卵巢发育不全。此外如果患儿是早产儿，可能在卵巢发育没有完全的时候产出，也会造成小儿先天性卵巢发育不全。建议家长及时带孩子去医院治疗，以免影响孩子的生长发育。
一般情况下，小儿先天性卵巢发育不全又叫特纳综合症，特纳综合症是一种性染色体病，这可能是父亲的精子或者母亲卵子发育异常，导致孩子体内只有一条X染色体引起的。如果小儿患有特纳综合症，可能会出现青春期不发育、原发性闭经、身材矮小等情况。临床上，对于特纳综合症的治疗，一般可以使用雌激素进行治疗。如果小儿患有特纳综合症，家长应及时带其去医院就诊，在医生指导下进行治疗，以免给身体带来更多不良的影响。
先天性卵巢早衰的症状：首先是月经逐渐的稀少，月经周期延长甚至闭经。其次，还有可能导致乳房萎缩下垂，紧张多梦，骨质疏松，生殖器官炎症等。再次，卵巢早衰，容易导致不排卵，阴道干燥，性生活不和谐，性欲下降，甲状腺功能低下，体重增加，不孕不育等症状。
先天性卵巢发育不全注要表现为身材矮小，生殖器与第二性征不发育异常。先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。
孩子基本上会在出生两个月左右出现喉软骨发育不良的现象，孩子会在吸气的时候出现呼吸困难的现象。喉鸣主要是指孩子由于喉部组织软，导致在吸气的时候周围的组织出现不平整的现象，所以，孩子刚开始的时候会出现喉鸣的现象。
