绒毛穿刺和羊水穿刺的主要区别是穿刺的具体时间及穿刺的组织不同，绒毛穿刺最常见在11-14周完成，而羊水穿刺一般在孕18-23周进行，绒毛穿刺比羊水穿刺的伤害更大一些，更容易引起流产等情况。但是都是为了通过早期采取胎儿的组织进行基因及染色体的检测，能够早期诊断一些遗传病及染色体异常等疾病，便于早期治疗和及时地终止妊娠。
羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。无创DNA，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。由于其具有“无创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。
染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用，由DNA，RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同，外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体，而血液系统疾病染色体检查，可以分析骨髓也可以分析外周血染色体，主要适用于辅助诊断急性白血病，骨髓增生异常综合等疾病。
无创DNA化验，是抽母体的静脉血进行化验，母体静脉血内会有胎儿游离的DNA成分。通过化验后，可判断胎儿有无畸形。羊水穿刺是在腹部进行穿刺，将羊水抽出，检查胎儿的代谢物。
无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。