地贫通过基因检测是否能确诊?

会员99762073 60天 已回复
宝宝新生儿检测中hba仅为5.1,参考值>9.5%,1个多月的时候带他做了地贫基因检测,报告显示a珠蛋白正常,b珠蛋白基因41-42/N突变。这样看来应该是轻度的,但是医生又说六七个月再查一次才能知道严重程度,这是为什么?
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李铭先 医师 南昌大学第四附属医院其他 三级甲等
擅长:尘肺,重金属肺病,矽肺,手臂振动病,石棉肺
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问题分析:如果a珠蛋白没有突变,b珠蛋白基因突变41-42N是很常见的点突变,属于地贫携带者,一般来说表型正常,轻度贫血。
意见建议:β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型,所以过六七个月复查。
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成雪 医师 开滦总医院内科 三级甲等
擅长:过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、各类贫血(缺铁...
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你好,方便的话请直接上传你的血红蛋白电泳及地贫基因检测结果,这样比较清晰
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王学礼 主治医师 祁门县人民医院其他 二级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染
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指导意见:你好,如果你的孩子要考虑地中海贫血的情况的话,那么血红蛋白怎么样呢?红细胞计数,怎么样呢?如果这些都是正常的,那么只能去观察,请对我的回复给予评价。
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李楠楠 主治医师 枣矿集团滕南医院柴里分院内科 二级甲等
擅长:心血管疾病、高血压
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指导意见:你好根据你的描述来看建议你可以去正规医院详细检查一下,合理喂养,勤观察,遵照医嘱到半年以后再复查
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相关问答

不能说α地贫和Β地贫哪个更严重一些,因为这两种地贫分别属于地中海贫血的2个类型,α地贫是由于α珠蛋白肽链合成障碍引起的,Β地贫是由于Β珠蛋白肽链合成障碍引起的,这两种地贫,根据病情轻重都分为了轻度地贫,中度地贫和重度地贫,也就是说,无论α地贫,还是Β地贫,都是有轻有重的,所以,无法横向比较哪个更严重一些。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血,又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血,若是轻型的或者是静止型,是没有任何不适的症状,或者仅仅表现为轻度贫血,有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血,就会表现为贫血,并且进行性加重,有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。

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地贫可以吃一些含酸性丰富的食物,尤其是绿叶的蔬菜或者水果,如芹菜、菠菜、韭菜等。这些食物中含有丰富的酸性物质,可以提供造血原料,改善贫血的症状,但是在烹饪这些蔬菜的时候,一般温度不要过高,时间不要过长,避免营养过多的破坏。

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地贫是一种常染色体遗传性疾病,是与生带来的遗传性疾病,还没有方法治疗好。地贫主要是因为珠蛋白的缺失所引起的溶血性贫血。相对于其他的贫血类型来说,溶血性贫血起来比较麻烦一些。

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地贫目前对于地中海贫血的治疗很少有治疗的办法,主要是给予补充红细胞治疗,尤其是中度地贫和重度地贫,就是需要定期输血治疗,而轻度的地中海贫血是不需要做任何治疗的。

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地贫怎样治疗,输血治疗,中间型的地中海贫血的患者,偶尔会需要输血,而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血,使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围,使得能够正常的发育,包括体格的发育和智力的发育。

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