一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
可以服用中药辨证施治，治疗的同时进行局部的理疗治疗的。在治疗期间一定要注意乳房周围的清洁卫生，不要过度劳累，保持心情舒畅，不要食用生冷辛辣刺激性的食物，定期去复查恢复的情况。
小儿支气嗓炎时有不同程度的发热，水分蒸发较大，应注意给患儿多喂水。可用糖水或者糖盐水补充，也可用米汤、蛋汤补给。饮食以半流质为主，以增加体内水分，满足机体需要。平时可多选用具有健脾、益肺、补肾、理气、化痰的食品，如猪、牛、羊的肺脏及枇杷、橘子、梨、百合、大枣、莲子、杏仁、核桃、蜂蜜等，有助于增强体质。
多吃瘦肉、鸡蛋、动物肝、牡蛎、花生米、核桃仁等食品中锌含量较高比较好，可视具体情况让孩子食用；要从小教育孩子养成不挑食，不偏食的好习惯，注重饮食结构合理平衡，粗细杂粮混合吃，这样孩子一般是不会缺锌的。平时还应注意不要让孩子吃过多的白糖和甜食，以免影响锌的吸收。
视网膜肿瘤需要手术治疗，当然，肯定会影响视力，手术后，需要做病理学检查，如果只有良性肿瘤，那么手术就不会有太大的问题，只会影响一些视力，可能会造成疤痕影响美观，但如果是恶性肿瘤就需要大的－除垢。不只是视觉问题。另外对于早期的孤立的肿瘤可以进行冷冻治疗或者是激光治疗，效果较好，而且手术后还要进行放射治疗和全身的化疗，对于已经转移的肿瘤只能是进行化疗或者放疗。
