地贫双重杂合,不贫血怎么回事

会员105326011 24岁 已回复
三年前我21岁脾脏增大,然后在大医院检查地贫基因,报告结果考虑是β双重杂合中间型或者重型,吓死了,然而我血常规检查,血红蛋白128,气色红润,不需要输血,经常打篮球,怎么回事,有人解说一下吗
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王亚非 副主任医师 天津肿瘤医院内科 三级甲等
擅长:多发性骨髓瘤、淋巴瘤、白血病、造血干细胞移植
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您好!您应该属于轻型,不会是重型。轻型的话就只杂合子,多数患者没有症状,也没有贫血,少数患者脾可轻度增大。。祝身体健康!
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孙广斌 副主任医师 阳谷县人民医院内科 二级甲等
擅长:短暂性脑缺血发作,脑血栓,腔隙性脑梗死,蛛网膜下腔...
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指导意见:你好,根据你的描述,目前血常规的检查结果正常,注意复查脾脏,如果没有继续增大的话,无需进行治疗。
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张丞 医师 宜春浙赣友好医院内科 二级甲等
擅长:胃溃疡,神经性头痛,甲状腺相关眼病,脑血栓,痛风,...
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指导意见:这个应该考虑是地中海贫血,主要是遗传的原因导致的,这个应该属于重型贫血。目前的话是要到医院里通过输血控制病情。
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李玉 医师 内科
擅长:过敏性紫癜,紫癜性肾炎等紫癜疾病的诊疗
问题分析:一般首先发现的皮肤紫癜,大小不等、呈紫红色、压之不退色的出血点,大好发于双侧小腿,踝关节周围,有时还伴有荨麻疹,严重的皮肤紫癜患儿的上肢、胸背部也可出现出血点。
意见建议:建议患病期间应注意饮食卫生勤洗手不吃不洁瓜果及水生植物以杜绝肠道寄生虫感染的机会.
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相关问答

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

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出现贫血,可能是由于饮食不当,消化不良导致的,也可能是由于缺铁,和叶酸及维生素的缺乏造成的。需要检查血常规,明确贫血的原因再对症治疗。可以吃富含铁离子和维生素、叶酸较多的食物。要规律饮食,不要偏食。

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如果长期间断输血治疗,例如慢性再生障碍性贫血,难治性骨髓增生异常综合征等,可以出现铁蛋白明显升高,为继发性血色病。恶性肿瘤也可以导致铁蛋白增高,主要是合成的.铁蛋白增加了。由于循环中的铁蛋白不能被肝细胞清除,肝脏疾病也可以造成铁蛋白升高。某些炎症,风湿系统疾病,噬血细胞综合征等也可以导致铁蛋白升高。

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