唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
在做唐筛检查的时候,发现18三体临界风险,提示有可能是唐氏综合症,是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确,可以考虑做羊水穿刺,或者做无创DNA。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
孕妇抽血检查唐氏筛查,提示唐筛18三体临界风险,就是说检查结果的值在高风险和低风险之间,既不是属于正常的低风险,也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险,因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA,或者是直接做羊水穿刺,检查来确诊胎儿是否健康。
做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
是针对是不是可能生出先天性愚型孩子的可能性。临界风险并不是说肯定会发生先天愚型的孩子。如果唐氏筛查,发现21三体临界风险,需要做下一步进一步检查,可以进行无创DNA,或者羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。