先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
小儿先天性卵巢发育不全可能是染色体异常、早产等原因引起的。小儿先天性卵巢发育不全的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，从而导致染色体异常，从而导致卵巢发育不全。此外如果患儿是早产儿，可能在卵巢发育没有完全的时候产出，也会造成小儿先天性卵巢发育不全。建议家长及时带孩子去医院治疗，以免影响孩子的生长发育。
病人可以选择中药治疗或者口服药物治疗。如因子宫发育不全引起闭经、痛经、不孕或习惯性流产，可试用内分泌治疗，凡经药物治疗后仍不能解除病人痛苦者，可考虑手术。如果痛经，可以考虑手术切除畸形子宫。如因子宫畸形引起流产、早产，可按不同畸形情况分别采取相应手术。
喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音，类似痰音，与妊娠期营养不良有关，多是由于缺钙所引起的，口服补充维生素ad和钙剂治疗，一直要补充到2岁，而且要多晒太阳，随着年龄增长，软骨发育成熟，症状会逐渐消失。
