无创性的DNA检测,主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量,来判定是否有染色体片段的剂量变化,以及是否有增加或消失。
羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞,通过培养,可以直接观察到胎儿的染色体,从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术,唐氏综合征的检测准确率在99%左右,而假阳性率在1%以下。
做了无创DNA不用再做唐氏筛查,因为无创DNA及唐氏筛查均是筛查胎儿染色体畸形的。包括13三体、18三体、21三体,唐氏筛查一般在孕周16到20周之间进行,而无创DNA一般在12周到23周之间都可以。孕妇如果年龄大于35周岁或体重大于85kg,无法进行唐氏筛查,可以进行无创DNA检查。
如果做了无创DNA,是不需要再做唐氏筛查的,在临床上,往往是先做唐氏筛查,如果发现唐氏筛查有问题的情况下,再做无创DNA检查,无创DNA检查在临床上准确率可以高达99%,所以在做了无创DNA检查之后,就没有必要再做唐氏筛查。
如果唐氏筛查都是低风险原则上是不需要进一步做无创dna检查和羊水穿刺的,唐氏筛查是初步筛查准确率65%左右,准确率相对较低,无创dna检查的准确率比唐氏筛查高能够达到90%以上。
准备做无创dna是可以做nt的。无创DNA这种检查通过采集孕妇外周血分析胎盘来源的胎儿游离DNA,得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率。nt检查是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的一项检查方法。所以还可以继续做检查的。