染色体疾病有以下：
染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常。常见染色体异常的有：有21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征等。性染色体异常导致有：特纳氏综合征、克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征等。此外，孕期需要定期去医院进行产检，观察自身以及胎儿染色体的情况，避免引起不必要的染色体疾病，防止对身体造成伤害。
检查方法有很多种，最常用的是羊膜腔穿刺术，行染色体检查的羊水穿刺一般是在怀孕的16到21周进行，有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声的引导下羊水穿刺的并发症是很少见，但是也有的孕妇会出现阴道见红或者羊水泄露，有可能会发生绒毛膜羊膜炎，甚至有可能出现导致流产。
染色体出现异常与内分泌有着很大的关系，尤其是抵抗力比较差的孩子，最容易出现染色体异常，而且滥用药物、气体污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等，也是导致染色体易位的常见因素。
羊水穿刺在孕16到24周之间进行，羊水量多，胎儿周围有较宽的羊水带，穿刺时不容易伤害胎儿，不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里，活力细胞比例最大。
孕妇做无创的准确率挺高的，无创产前检测，又是无创产前检测，无创胎儿染色体非整倍体检测，根据国际权威的妇产科医师学院委员会，无创产前检测是应用最广泛的技术名称，无创产前检测只是采取孕妇静脉血，从而检测胎儿是否患有染色体疾病。
染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。
染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
