问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的治疗方法主要有药物治疗、手术治疗等,
1.药物治疗:青春期女性采用雌激素代替治疗,可以提高女性的第2性征发育和月经来潮。女性可以结婚,但是没有生育的机会。肝肾功能障碍的患者不宜服用,主要有水钠滞留、血压升高、胆结石、血栓栓塞、胃肠道反应等。
2.手术治疗:46 XY型单性腺不全综合症的小儿行手术治疗,条索状腺体有可能发生恶性病变,诊断后需要及时进行性腺手术治疗。
精子畸形率的测定与染色体形态分析的正常值是小于15%,异常值是大于30%,灰区是15%-30%。一般建议精子DNA碎片率大于30%,行抗氧化治疗。因为DNA碎片率大于30%,容易引起配偶的流产率增加以及怀孕率的降低。
染色体46XX代表是正常的染色体报告,是女性的染色体,如果男性染色体报告一般是会写着XY,XX一般代表女性正常人。染色体都是有23对染色体组成,其中22对是常染色体,另两对是指性染色体,所以染色体46XX,代表正常健康女性的染色体报告。
怀孕46天,孕囊应该在2到3公分左右,通常不会超过三公分,数据是正常孕囊生长发育的情况。如果超声提示孕囊过小,有可能是着床晚,胚胎发育慢,需要动态观察。如果月经不正常,经常会有月经延迟,这也可能是由于受精卵着床晚,早孕发热易导致流产,也可增加胎儿先天性心脏病的发病率,多吃高蛋白食物,不要吃刺激寒冷的食物。