女性在怀孕后，为了进行优生优育，年龄超过35岁的孕妇首选做无创DNA。而做无创DNA时，出现性染色体异常，这时可以再次做羊水穿刺来进行确诊。无创DNA的准确度，没有羊水穿刺高，不能100%确诊就有性染色体异常。只是在做羊水穿刺确诊性染色体异常后，就必须引产终止妊娠。
产前无创检查也只是一种筛查，本身并不是产前诊断，也就是说，产前无创筛查有问题，并不代表就肯定是有问题，还需要进一步检查。应该去上级正规三级甲等医院行羊水穿刺检查，如果染色体还是异常，从优生优育角度要终止妊娠，注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，保持心情舒畅，忌生冷辛辣刺激性食物。
无创DNA检查染色体异常，不要过于紧张，再进一步做羊水穿刺的检查，确定胎儿的具体情况。因为无创DNA的检查，是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合的分析，判断胎儿具体的发育状况，并不是准确的百分之百能够判断胎儿是否有问题。
一般来说，人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查，有助于了解胎儿的情况，而且有利于进一步的采取措施。
此外，孕妇要合理的安排好作息时间，保持充足的睡眠，不能经常熬夜。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题，比如男性女性化、女性男性化、两性人等，也可以伴有其它一些畸形和异常，极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常，是不主张继续妊娠的。
