唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。
无创DNA检查显示结果低风险,说明宝宝患畸形的几率很低,正常结果会显示低风险。无创DNA检查准确率为99%,无创DNA产前检测技术是指采取孕妇静脉血,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病。
如果三项都是低风险,那么小孩早唐筛查结果在很高几率下不会出现畸形,这是好事。无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
唐氏筛查结果低风险,就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低,属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型,又叫二十一三体综合症,是一种染色体异常性疾病,孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果,可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下,孕妇年龄越大,怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。
儿童肌酐低说明儿童处于一种营养不良或消瘦等情况。如果儿童贫血或者营养不良,若儿童日常的饮食不当,挑食等,饮食中肉类太少,可使肌酐含量低。此外,如果儿童本身比较消瘦,肌肉含量较少,也会出现肌酐含量低的情况,若儿童只是轻微的肌酐含量低,检查无明显基础疾病,那么通过饮食调整即可。如多吃一些瘦肉、鸡蛋、豆奶等优质蛋白食物。
一般是在孕中期做唐氏筛查,提示低风险的情况。说明胎儿有这种智力上的遗传疾病发生的几率是非常低的,要放松心情,不要太紧张,多注意休息,定期的做好产前的检查以及大排畸等。