粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。
粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分人角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
患者一般在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
一般来说，遗传病在怀孕五个月后就能检测出来。孕妇可以根据医生的建议，选择合适的检查方法，排除可能的遗传疾病，减少出生缺陷。
在怀孕第五个月，可以通过无创DNA产前检查技术检查21三体、18三体、13三体等先天性疾病，通过抽取孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA，可以确定胎儿是否患有染色体疾病。羊膜穿刺术通过检测羊膜腔内的羊水，可以发现血友病、白化病、耳聋、苯丙酮尿症等单基因遗传病。
