指导意见：21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征即Down综合征（DSDown Syndrome）.又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病.患者核型为47.XX(XY).+21.产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离.形成异常卵子.年龄愈大.本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
