我老公的亲姐姐的儿子是DMD患者

会员129455339 25岁 已回复
我老公的亲姐姐的儿子是DMD患者。给宝宝检测的时候验证分析:受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。是否表明我姐姐是DMD携带者?我现在怀孕五个半月,我们的宝宝生下来会不会也是DMD患者?需要做什么检查能检测出宝宝是否DMD患者?哪里可以做呢?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
驻站医生12
擅长:全科
病情分析:该病是X染色体连锁隐性遗传病,特点是进行性肌萎缩,预后差,主要男孩发病,女性为致病基因携带者指导意见:本病主要为男性发病,在已生育过DMD患者的家庭中,可通过产前诊断,选择女性胎儿,降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
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问题分析:视网膜是不是又脱落了?这个不能凭文字就判断的,必须要去医院进行相关检查。
指导建议:建议需要去当地的大型眼科就诊,通过查体和眼底的检查,还有其他的辅助检查,综合评估以后,才能确定视网膜是不是有脱落的情况。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院已帮助用户:58958
擅长:全科、体检分析、检验

问题分析:请问有什么需要咨询的问题,请您描述清楚有助于更好的为您解答。
指导建议:您可以描述症状,也可以上传相关的报告单,才能更好的为您解答问题。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院已帮助用户:58958
擅长:全科、体检分析、检验

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