膈疝是腹内疝的一种。膈疝是由于先天发育不全或后天因素所导致的膈肌缺损、薄弱，进而引发的膈肌部位的疝气称为膈疝。导致膈肌薄弱缺失的先天性因素一般为先天发育不良，导致膈肌薄弱缺失的后天因素一般是外伤、剧烈腹压增高等因素。
婴幼儿隔疝的发生是由于先天性膈肌发育不好引起的，右侧的膈疝可以使肝脏部分疝入胸膛，由于疝入胸腔的肝脏压迫了肺组织，胸腔的容积减少，肺部不能够正常的进行气体交换，引起新生儿出现呼吸困难。
小儿反复的肺部感染能够引起咳嗽、气喘，情况严重的时候还能够出现呼吸窘迫，有不同程度的发热，高烧不退，患者胸部呼吸运动减弱，饱满的肋间隙增宽，心脏向健侧移位，腹部凹陷成舟状腹，一般都需要通过修补膈肌的手术治疗来解决。
如果得了胎儿膈疝，孕妇应当积极的前往胸外科就诊。
胎儿膈疝是由于胎儿在分化发育过程中受到药物或外界环境的影响而导致膈肌发育停滞，从而导致膈疝的发生。胎儿先天性膈疝有50%与染色体异常有关，常伴有神经管畸形和心血管畸形。另外还会导致胎儿肺部发育不良，羊水过多。如果胎儿足够大，出生后要及时到新生儿外科进行手术治疗。
纵膈疝是两侧胸腔内压不均，导致压力较高的一侧胸腔内压部分肺胀，纵膈结构薄弱区突然进入压力低的一侧胸腔，两侧胸膜腔内压恢复平衡。
若一侧有肺大泡、张力性气胸、胸腔积液、肺囊肿、局限性阻塞性肺气肿、肿瘤等回一侧的情况。肺腹胀全肺切除术后因一侧胸腔病变，瘢痕收缩，将健侧胸腔部分肺胀，通过纵膈结构薄弱区，进入胸腔。如肺组织纤维化、瘢痕收缩、慢性胸膜炎，严重的会影响回心血流量、血循环呼吸功能，导致心衰呼衰，治疗主要是处理原发病。
胎儿膈疝一般建议不要，可以进行流产。
一般胚胎在生长过程中，由于外界的因素和药品等因素的作用，导致了膈疝的形成，而这种情况与遗传无关，特别是在妊娠2-3个月期间，正是胚胎生长的最重要时期，任何一个不舒服都会导致子宫出现畸形，如果诊断为胎儿先天性腹股沟疝气，最好选择做人流手术，以免造成更为严重的后果。