小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
儿童黄斑变性是可以治好的，一般小儿黄斑变性与外伤感染和眼部炎症有关，要及时用药，坚持治疗，对于早期的小儿变性病者，在发现视力下降时候，就应该积极治疗，本病的治疗尚无特效药，多数通过辅助疗法。
黄斑水肿和黄斑变性不是一回事，是两种不同的疾病。
1.黄斑水肿：黄斑水肿是指视网膜最敏感部位对光的炎症反应，液体浸润形成水肿。从Oct可以看出，黄斑厚度增加，导致视力下降。通常由其他眼底疾病引起。
2.黄斑变性：黄斑变性是指黄斑结构的病理改变，主要表现为视力下降、视觉变形、眼睛黑影等症状，在老年人中较为常见，也称为年龄相关性黄斑变性。可以通过眼底检查、Oct、荧光素眼底血管造影等进行临床诊断。
黄斑病变患者需要注意休息，避免过度劳累，饮食应清淡，避免辛辣和刺激性食物。
视网膜和黄斑的区别在于定义不同，位置不同。
视网膜由一层由神经上皮和表皮构成的半透明薄膜构成。前缘为锯齿缘，后为盘内，为玻璃体表的外部为脉络膜。黄斑和视神经是视网膜上最主要的两个标记，黄斑是在视网膜的后极部分和下面的动脉之间。视网膜黄斑属于视网膜疾病，一般会对患者的视觉造成很大的损害，需要注意观察有没有视网膜、眼底的黄斑病变。
糖尿病患者的眼睛黄斑病变可以通过药物治疗、物理治疗、手术治疗。
1.药物疗法
如果黄斑面积很小，对视力有一定的损害，可以通过玻璃体注射抗血管内皮生长因子，口服维生素C片、维生素E软胶囊等。可以通过口服格列本脲片，格列喹酮片，盐酸二甲双胍片等来进行治疗，以防止病情恶化。
2.物理疗法
对于正常的视网膜组织，可以通过激光来破坏不正常的血管，或者通过静脉注入光敏剂来破坏不正常的血管。
3.外科疗法
如果是黄斑下出血，需要做手术，如果是黄斑裂孔，可以做玻璃体切除术，以防止视网膜脱落，视力进行性下降，并伴有视物扭曲的情况。
