卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，但是子宫比较小，或者缺少子宫。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。
卵巢发育不全有以下原因：垂体问题；下丘脑性不排卵；卵巢早衰；多囊卵巢综合征，需要用药物促卵泡发育。去正规医院妇科检查出病因，遵医嘱用药。保持良好作息，不要熬夜。可以适当锻炼，增加下自身素质。
有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。
卵巢一般是具有分泌性激素的功能，从而促进子宫等生殖系统正常的发育，如果发育不良可能导致性激素水平低下，从而引起子宫发育不良，月经不调，或者出现闭经，以及不孕不育的情况发生。
有明显体征和脑发育不良的儿童，会出现明显的鼻塌陷和广泛的鼻翼。们似乎更死板，更缺乏活力。看着孩子们的眼睛，你会发现两只眼睛之间的距离很大，眼角向上倾斜。并且，在日常生活中，孩子惯于将嘴半张开，如果露出舌头，会发现舌头较大，且上面有裂缝。另外，脑发育不良的孩子四肢也会出现某些特征，比如四肢较短小，手指短粗，手指或脚趾出现轻微的畸形等。还有少数的脑发育不良的孩子出现生殖器发育不良的情况。
先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生在出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时，随着喉部的发育，现象多可自行缓解。
