小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：视网膜色素变性与遗传有关，随着病情进展逐渐影响视力。
意见建议：目前临床尚无特效的治疗方法，一般用营养类药物减慢病情进展，但是效果也不理想。
原发性视网膜色素变性一般无法治愈，只能药物缓解改善。
视网膜色素变性（夜盲症）：是一种具有遗传的慢性进行性视网膜神经上皮包括色素上皮的原发性变性疾病。多为双眼受累。本病发展缓慢，一般年龄越小者，病情越严重。随着年龄的增长至30岁左右，视力则明显减退，可致失明。一般采用血管扩张剂，改善视网膜血液供应，并配以维生素A,B1,B12等制剂。或者亦可中医治疗。
建议：患者尽量避免强光的刺激，平时出门在外注意佩戴墨镜。
指导意见：你好，视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致.目前尚无有效治疗.可考虑用：血管 扩张剂,维生素A,维生素B1,B6,E等治疗.
