自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
自闭症不是傻子，自闭症和傻子还是有明显的区别的，傻子主要是指智力低下，而自闭症的孩子主要是语言障碍和社会性知识缺乏。自闭症和傻子的区别还在于，自闭症孩子大多数都有良好甚至超常的记忆能力。表现在行为等方面的刻板。这些都是智力低下孩子所没有的，所以自闭症和傻子，是不一样的。
自闭症也叫儿童孤独症，它是广泛性发育障碍的一种类型，往往有言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等表现，因为往往伴有智力发育的障碍，所以要由医生进行综合评估来判定是否有问题。在测试方面因为智力可能有问题，要测试智力水平。另外，也往往有免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质的异常，所以要在医生临床评估的基础上结合智力的评估，测试神经递质的水平来综合判定。
防治方法可采用如下几种。训练干预方法：通过教育和训练促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。药物治疗：抗精神病药物，可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪，使患儿活跃、言语量增多。
穴位按摩治疗加音乐疗法：在优美的音乐旋律下，使用穴位按摩治疗小儿孤独症，选用四神聪、神庭、本神、头维、情感区等穴位，它着重于调理气血，补肾益智的穴位，取得很好的治疗效果，得到家长们一致认可。中西医结合：以中医理论为基础，结合现代方法，利用分子生物学和现代免疫学的先进技术，中西医结合对自闭症进行综合治疗，提高治疗效果，让自闭症儿童早日走出封闭的空间，回归社会。