NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度,孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度,正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米,提示胎儿染色体异常,或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血,从母血中提取胎儿的游离DNA碎片,来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常,但两种方法不能等同,是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
唐氏儿比较严重。唐氏综合征生后可有明显智力低下,特殊面容,多发畸形,生长发育障碍,特别是伴有先心病者易夭折。脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。
一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的,患有唐氏综合症的患儿,一般都具有特殊的面容,如眼距宽,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,流口水多,还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
唐氏儿也叫21三体综合征,又称为是先天愚型患儿,因其有智力的低下,舌头常伸出口外,本病是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓,智力低下,常张口伸舌,身材较矮,肌张力低,步态笨拙,头前后颈短等。
患有唐氏综合症的患儿,都具有特殊的面容,会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候,通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病,要想明确诊断,需要进行染色体检查。