唐氏儿也叫21三体综合征,又称为是先天愚型患儿,因其有智力的低下,舌头常伸出口外,本病是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓,智力低下,常张口伸舌,身材较矮,肌张力低,步态笨拙,头前后颈短等。
一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征,眼距较宽,鼻梁低,眼外侧上斜,舌头常常伸出口外,在4到6岁才开始学说话,发音不准,口齿含糊不清,并伴随着有口吃的现象,动作发育迟缓,个子比较矮小,牙齿错位严重,只能进行简单的动作执行,手指比常人的短粗,走路摇摆不定,四肢关节可过度弯曲,经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单动作,情绪比较温和。
唐氏综合症通过早期干预治疗其复杂畸形,能维持的身体健康。标准型唐氏儿平均预期寿命能活到50岁到80岁,甚至像正常人一样生活。先天性心脏病是否可以手术,需要根据畸形的程度来确定畸形,并且需要去专业的地方做手术。
孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。
怀孕的时候,唐筛的精确度一般在60%到70%之间;80%左右的早期和中期筛查;唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后,检测出了患病危险的数值。高危险的话,很有可能是唐氏儿,但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。
平时还需要做好其他的产检项目,比如血常规、尿常规等。
唐氏综合症的宝宝一般会有特殊面容,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。怀孕期间一般都有唐氏筛查的,如果唐氏筛查检查没有问题一般就不考虑新生儿是唐氏儿。