孕妇唐筛高风险,可以考虑在18-20周左右,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊,目前唐筛的准确率只有80%左右,而无创dna的准确率可以高达99.7%,羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐氏筛查检查结果有高风险,最好做羊水穿刺,或者是无创DNA进行诊断,在怀孕期间,做好保健,饮食营养搭配合理,多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食,及时做好各项的检查,定期产检,有异常情况,需要及时就诊。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
唐筛中如果化验的结果处于临界风险,建议进一步做无创DNA检查,或者是羊水穿刺的检查来判断最终的结果,虽然一般的结局都是正常的没有问题,但是不能存在侥幸的心理,临床上的确出现了这种化验之后结果有问题,需要终止妊娠的。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。