唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽，头部相较于正常人较小较短，头发松软且稀少，智力较常人低下，身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
症状最轻的唐氏儿属于染色体病。症状最轻的唐氏儿，只有特殊面容和智力低下，没有先天性心脏病或胃肠道畸形、唇裂、多指等并发症。主要表现为鼻梁低，眼距宽，眼裂小，双眼外眦向上，耳朵小，常常伴有张口伸舌等特殊面容。同时伴有智力低下。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
唐氏综合症又称为21-三体综合征，又叫先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。外貌表现出来与正常儿童不同。一种是年龄较大的孕妇，依照临床上的调查，孕妇的年龄越大，生出来患有唐氏症的孩子的概率就会越大，其次就是已经生出来过唐氏综合征的孕妇，再怀孕生出来患儿的概率会越高。
NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
如果怀的宝宝是唐氏儿，那么母体在孕期的时候可能会经常会出现阴道流血的症状。以及胎动出现的时间晚，次数少，通过彩超检查眼间距较宽同时双顶径也很长等。所以在孕期的时候一定要做好检查才行。