特发性身材矮小儿童没有特别面容，某些遗传代谢性疾病，有些反映特殊面容，例如，生长激素缺乏儿童，肌肤较娇嫩，神情稚嫩，甲状腺功能低下儿童。智力发育障碍、目光呆滞、唇厚舌厚，软骨发育不良患儿上下肢比例失调，臀部向后翘起，下肢较短，头部较大。
矮小症是指一些发育正常、体型对称、突发性生长明显、性器官发育良好的儿童，是完全健康和正常的，唯一的体征是身材相对矮小。如果症状比较严重，需要及时就医检查。
如果孩子总是排在前两排，或者比同龄的同性孩子矮半个头或一个头，或者一年内不需要换衣服，一年内长不到五厘米，父母的个子就会矮一些。这种孩子需要去生长发育科进一步确诊矮小症，找出病因进行干预治疗。在医学上，矮小症的诊断标准主要有以下几个标准：
1、百分位法是指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别的正常人群平均身高的第3个百分位。通俗点说，一百个同龄、同性别的中国孩子，从高到低依次排列，第三名是倒数第三名，医学上低于第三名的孩子，就是倒数第三名，称为矮小症；
2、采用标准差法，取平均值。比如中国成年人身高1.7米，标准差就是根据离散度来定的，越远越接近矮小。低于两个标准差称为矮小症；
3、临床上也需要根据孩子的生长速度来判断是否矮小。从2岁以后到青春前期，每年的身高增长幅度一般在5-7cm之间，如果生长速度低于5cm，就要考虑是不是矮小症了。
矮小症通常不算重大疾病。矮小症是属于一种特发的矮小病，虽然不算重大疾病，可能会使孩子的心理受到一定的影响，一般在孩子长大后，就业或者婚姻等会产生影响。如果孩子有矮小症，需要早期治疗，通常是由生长激素缺乏或者甲状腺功能减低等出现发育不良引起的，通过检查后，根据检查结果再配合医生尽早的治疗。避免对孩子的将来造成影响。
遗传矮小症有一定的治疗手段，但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症，一般没有较好的方法来治疗，可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，饮食中富含营养，最好是加强锻炼，平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D，维生素D对钙的吸收来说是必不可少的，然后多吃一些含钙的食物，帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射，部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。