成骨不全是以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，为少见的先天性又称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征，主要的是要看其畸形的程度，如果症状较轻，预后较好。
一般来说，婴儿成骨不全可通过以下方式确诊：
体内关节较松弛，生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现，家长可及时带宝宝前往医院，通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全，可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要让宝宝多休息，保持营养摄入均衡，适当进行体育锻炼，定期进行常规体检，有助于健康成长。
通常来说，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。
先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等，具有明显的家族遗传史，并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱，骨层厚度较小，可出现类似于鸡蛋壳的变化，骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。
先天性成骨不全症可以通过非手术治疗和手术治疗方法。
患者可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物进行治疗，同时还应注意对合并有骨折的病人进行固定。全膝关节置换术、髓内针固定术、截骨术等均可采用外科技术，并在术中采用石膏固定，直到完全恢复。目前，使用交锁式髓内针固定装置能较好地矫正骨折，且术后较难出现骨折不愈合。
先天性成骨不全症一般不能治愈，但能通过积极的治疗控制病情，改善生活质量。
通常情况下，患者出现先天性成骨不全，可能是体内染色体发生变异引发的。先天性成骨不全症的治愈率是比较低的，但是可以通过积极的治疗缓解成骨不全的症状，也能够控制病情的发展，降低患者的痛苦，改善患者的生活治疗。因此，建议患者积极进行治疗，在日常生活中要注意骨骼的护理，不要剧烈运动。
一般情况下，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变。
先天性成骨不全的患病率比较低，但这种病治疗起来比较麻烦，恢复的时间也相对较长。先天性成骨不全患者的骨质可能会变得疏松，骨头的脆性会增加，容易引发骨折。患者应及时去医院就诊，在医生的指导下选择正确的治疗方式，如药物治疗、手术治疗等。平时应注意休息，并注意安全，以下给身体带来不良的影响，影响身体健康。