儿童21三体综合征,也称为唐氏综合征,通常称为唐氏综合征,由染色体异常(额外的21号染色体)引起。你怀孕的年龄越大,风险就越高。第一个孩子是脚踏实地的类型,在生殖过程中风险更高。对这种疾病的预防是怀孕后做唐氏筛查,如果有任何问题就终止妊娠。
十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一,患儿的寿命是比较短的,多数情况下出生以后不久就死亡了,存活者有严重的智力障碍。
一般情况下,13号染色体是在减数分裂的过程中,染色体不能分开导致的,大部分情况下都是18号染色体三体型,也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有:颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常,如果是男性,则会有尿道的以下症状,这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形,同时还可能会有通贯手,肾上腺发育不良,还有一些先天性的心脏病。
既然检查出21三体高危,就是需要考虑尽快地去医院做羊水穿刺或者是无创DNA,以排除唐氏儿的可能性,不是小事情,是关系到孩子的一生的问题,不能忽视,一定要引起注意的,如果检查没有问题,是可以继续妊娠的,如果检查出异常,那么就是需要考虑终止妊娠的。
二十三体综合征怀孕期间有以下几种现象。
正常情况下,由于染色体异常会引起胎儿的发育异常,比如出现智力发育障碍、特殊面容、各种畸形等,甚至导致流产。可以在医院进行唐氏筛查、无创DNA检查。另外,需要定期的按医嘱进行孕检,减少各种不利因素的影响。
建议孕妇在怀孕期间注意饮食要以清淡为主,多吃新鲜的水果和蔬菜,及时补充怀孕所需的维生素。
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形。
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。