2岁才发现有病。主要表现为肢体协调能力不强，语言发育缓慢，眼睛近视，不能下蹲。且症状越来越严重。
在同济医院检查出了病情，知道了结果。但对于治疗没有明显效果。
特向专家咨询有何最佳治疗方案
突然受到寒冷的刺激，那么肾上腺素的分泌也就变多了，加速糖原分解，造成血糖突然升高，化学毒性物质中毒也会让血糖突然升高的，例如链脲佐菌素等化学毒性物质可以加速β细胞的破坏过程，引起血糖忽然升高。
FDG代谢增高是PET-CT里的一种描述方式，有可能提示是恶性肿瘤，也就是癌症，但是并不能完全确定，其他高代谢的疾病，如炎症感染、炎性假瘤、结核等，也有可能造成代谢增高。癌症的确诊必须得靠病理检查，虽然影像学检查可能会发现占位性病变，但是并不能完全确定性质。
同型半胱氨酸高会大幅增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病风险，同型半胱氨酸偏高，容易损坏血管内壁，造成心脑血管疾病，要注意清淡饮食，多吃新鲜蔬菜，可以适量吃维生素。
尿液比重偏高或降低，有可能是偶然的现象、偶尔出现的问题，不代表肾脏有实质性的毛病，要看尿常规的指标是不是有异常。身体为了维持体内水分的平衡，可能会出现少尿。少尿会表现为尿比重增高的现象。
一般情况下，幽门螺旋杆菌抗体检测增高的意思是患者感染了幽门螺旋杆菌。具体内容如下：
幽门螺旋杆菌抗体检测增高是一种检查结果，它的意思是患者感染了幽门螺旋杆菌。这种情况可能会导致患者患上胃炎、胃癌等疾病，因此需要及时治疗。患者可以及时前往正规医院，在医生指导下使用奥美拉唑、阿莫西林、奥硝唑等药物进行治疗，避免问题进一步加重。
同型半胱氨酸增高的原因就是缺乏维生素如叶酸、吡哆醇或钴胺素。同型半胱氨水平上升会造成的危害有心血管风险，骨软弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系统，对大脑的损伤及降低智商。