遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。会出现肢体进行性共济失调、发音困难、弓形足等。易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。
病情分析: 遗传性周期性共济失调是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调,呈常染色体显性遗传。
意见建议:提高对此病的认识很重要,以免误诊,延误治疗。
问题分析:你好 遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
意见建议:可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,建议去医院检查并接受治疗
病情分析: 您好!遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调。多于成年发病表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
意见建议:其实无论是哪一种疾病,无论是生病还是没生病,都应该积极参加体育锻炼,能够增强自身的免疫力提高抵抗疾病的能力。
1.遗传性共济失调是一种小脑失调,而且这种病男女均可发病,目前没有特效药来治疗,只能通过以下几点来治疗.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗:可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
病情分析: 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,多于成年发病(大于30岁)。表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,还可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。
意见建议:本病为常染色体显性遗传,也就是说,父母有一方为患者,其子女有50%的可能发病,但多于30岁以后,症状发生缓慢。目前尚没有完全阻止病情进展的治疗,目前的治疗目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。您有条件的话,可以做基因检查,看一下是否有致病基因。