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遗传性高铁血红蛋白血症

会员11881821 43 已回复
我好朋友的孩子昨天在医院出生,全身青紫,医生怀疑是遗传性高铁血红蛋白血症,请问这病要怎么样确诊?并且如果真的是这种病的话,还是能存活下来吗?以后他的健康会有影响吗? 请问高铁血红蛋白血症是怎么回事,平常该注意点什么
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘心语 妇产科
擅长:生发、植发、皮肤过敏
传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。
有用0
莫语芙 外科
擅长:心胸外科,骨科
遗传性高铁血红蛋白血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型又称单纯红细胞型,其酶缺陷仅见于红细胞,纯合子红细胞中b5R活性显著降低,血中MetHb含量增高,其主要临床症状为紫绀。Ⅱ型预后不良,多于出生后3个月出现神经系统症状多数夭折。
有用0
于娜诗 五官科
擅长:龋齿、扁平苔藓、口腔溃疡
首先,要请经管医师排除心肺疾病。其次,做一下血气分析,测定血液中高铁血红蛋白占总血红蛋白的比例,超过3%即可确诊为高铁血红蛋白血症。若要进一步诊断遗传性高铁血红蛋白血症,尚需做酶学分析和基因检查
有用0
孟泰然 儿科
擅长:股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
已帮助用户: 8081
议到北京儿研所 或者 北京儿童医院确诊,如果不方便出行也先请电话咨询一下专家。当地一附院还是包钢医院呢? 总之要多方专家确诊才能继续下一步治疗方案。祝你们好运!
有用0
沈鹏臣 精神科
擅长:月经不调卵巢囊肿、宫外孕
你好,,高铁血红蛋白血症较先天性多见,主要由于药物或化学物接触引起。按其作用机理,可分为直接或间接氧化物两大类。
有用0
相关问答

高铁血红蛋白血症的症状表现有很多,具体分析如下:
1、先天性高铁血红蛋白血症:病人从一出生就表现为无证性的紫绀,呈蓝灰色、灰褐色或紫色,主要表现在口唇、口腔粘膜、舌、鼻、额、耳、甲床,同时还会出现智力障碍、生长迟缓等症状。
2、获得性高铁血红蛋白血症:反应迟缓的患者以无症状性紫绀为主,而急性者会出现低氧,其严重程度取决于高铁血红蛋白的浓度。
3、肠源性高铁血红蛋白血症:会出现呕吐、腹泻、腹痛等症状,个别病人会出现疲倦症状。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,在治疗高铁血红蛋白血症时,最好的方法就是通过输氧来缓解患者的缺氧性。
高铁血红蛋白血症是因为二价铁在血液里被氧化形成三价铁,因为其与氧的结合能力较弱,所以会导致患者的呼吸困难,可以通过大量的输注来降低身体中的毒性,最好的办法就是使用维他命C和阿霉素,这两种药都是可以还原三价铁,将三价铁还原为二价铁,这样就能提高血液中的血液中的含量,增加血液中的氧含量,增加血液中的氧含量,就可以让患者的身体出现缺氧现象,从而达到治愈的效果。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,高铁血红蛋白血症可以通过日常护理、使用药物等方式进行处理,具体内容如下:
高铁血红蛋白症,是因为血红蛋白的二价铁被氧化成三价铁,这样血红蛋白就失去了携带氧的能力,如果出现高铁血红蛋白血症的情况,建议患者平时保持健康的生活习惯,病发时还可以卧床休息,也可以在医生的指导下使用药物进行治疗,如美蓝、维生素C、核黄素等,有较好的治疗效果。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

血红蛋白偏高会引起血液粘稠,导致形成血栓危及生命。
血红蛋白高就是指外周血中血红蛋白的浓度超出了正常范围,血红蛋白浓度异常增高,常常会引起血液黏稠度增高的情况。病人就会出现血流缓慢,容易产生高粘滞血症,病人容易发生血栓或栓塞性的疾病,比如容易患脑血栓、冠心病、心肌梗死、肺拴塞、下肢静脉血栓形成等等。
建议到医院做血常规检查,必要时可以服用活血化瘀药物治疗。平时饮食要注意,清淡饮食,多进食蔬菜和水果,适量运动,保持心情舒畅。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:血液科相关疾病

问题分析:从您的描述,再结合检查结果来看,老人家之所以出现浑身没劲,是重度贫血造成的。
指导建议:导致贫血的原因有多种,针对这种情况,需要看看血液内科医生,必要时做一下骨穿检查以明确诊断贫血的病因。对因治疗,才有可能治愈这种疾病。

刘小民主治医师内科中北大学医院已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病

糖化血红蛋白是血糖和血红蛋白结合的产物。
糖化血红蛋白是由红细胞中血红蛋白与糖类结合产生的,形成过程具有缓慢、持续、不可逆的特点,因为糖化血红蛋白一经生成,很难再分离为原来的血红蛋白。糖化血红蛋白的产生与血糖的高低有很大关系,糖化血红蛋白要比血糖更稳定,因此糖化血红蛋白可以反映出一次抽血前两个月的血糖水平,是一种很好的指标。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

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