高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
高同型半胱氨酸血症是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于15umol/L，与多种疾病发生相关，但其本身仅是某些疾病的高危因素，并不能表示已罹患疾病。高同型半胱氨酸血症是不能治好的。高同型半胱氨酸血症会刺激血管平滑肌增生，具有致血栓作用。
同型半胱氨酸偏高主要有饮食控制和药物治疗，以减少血液中同型半胱氨酸的积累，防止神经和心血管并发症。水果、蔬菜、低脂乳制品、低饱和脂肪和低脂饮食可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平。
出现该病的一些症状比如睡不着，出汗严重，头痛，全身无力，严重者会晕厥之类的。需要做的是好好接受治疗注意饮食避免脂肪的摄入。适当运动，在大夫的指导下服用药物治疗是可以控制的，但不能治愈。
同型半胱氨酸是胱氨酸和蛋氨酸的一种代谢产物，一般是维持在较低的水平，目前研究证实，高同型半胱氨酸血症可以作为一种心脑血管疾病独立性危险因素，尤其是冠心病、脑卒中疾病。
