先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
睾丸发育不全无精需要尽早的进行确诊，自幼就应该进行强化的训练和教育，促进智能的发育和正常的体格形成，从11到12岁开始可以给予雄性激素进行治疗，可以采用长效的雄性激素药物服用。
结婚一年没怀孕，男方的检查主要是包括精液常规，还有精子畸形率，可以初步评估男性的生育能力。女方的检查包括内分泌的检查，主要包括生殖分泌的检查，需要在月经2-5天抽血化验，还有甲状腺功能的检查。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
睾丸发育不良是不能完全治疗好的。先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。但无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。
正常性生活没有避孕，一年以上不怀孕，需要夫妻双方都到医院进行不孕不育的检查。1、妇科彩超，看子宫、附件、子宫内膜是否有异常。2、女性激素六项水平检查。3、监测排卵，看是否有成熟卵泡排出。4、做输卵管造影检查，看双侧输卵管是否通畅。男性需要查B超、精液分析和免疫方面等相关检查，明确原因，对症治疗。