孕妇体内血清雌三醇偏高可能正常现象，提示某些病症。偏低可能与胎盘功能和胎儿发育状况有关。
孕妇血清中的游离雌三醇，一般会因孕周增加而增加，在17-24周左右速度放缓，25-29周变化较小，而在30周以上快速变化，35-37周几乎不变。若孕妇体内血清雌三醇升高，既可能是正常的，也可能可能是糖尿病合并妊娠、多胎妊娠、胎儿先天性肾上腺皮质功能亢进。建议及时就医进行检查，确定病情。如果偏低则可能提示胎儿发育状况、胎盘功能有关，孕晚期雌三醇下降一般是胎盘功能不良，可能导致早产，也可能是先兆子痫、过期妊娠、妊娠期高血压、胎儿生长受限、胎儿宫内缺氧等。胎儿宫内缺氧时一般雌三醇连续测定显示下降50%以上，建议及时就诊，根据医生判断是否要提前终止妊娠。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
唐氏综合症是一种先天愚型，是一种染色体疾病，如果是唐氏筛查高危那么做羊水穿刺检查明确诊断，如果是确诊的唐氏综合症终止妊娠。可以到当地正规的大医院，或者是三甲医院，以免延误治疗。
一般情况下，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是指在怀孕26周之前检查胎儿是否存在先天性畸形，如染色体18-三体、13-三体、21-三体，诊断21三体的准确率为99%。如果是双胎的孕妇，建议做无创检查，如果是唐筛可疑的孕妇，可以选择羊水穿刺术或者羊水穿刺术，但是如果唐筛提示风险高，建议做羊水穿刺，无创dna是抽血化验，羊穿是有创操作。
唐氏综合症又叫21-三体综合症，或者叫先天愚型，是因为染色体异常引起的一种先天性疾病。主要表现为显著的智能落后，特殊面容，体格发育迟滞以及多发畸形。唐氏筛查就是在妊娠16-18周时，通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白，人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析，评估胎儿患有唐氏综合症的风险。
