小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
小头畸形治疗主要以手术为主，因为发生了器质性的病变，药物治疗无法改变，做手术可以扩大颅腔，缓解颅内压高，可以使受压迫的脑神经和脑组织进一步发育，可以考虑切除过早闭合的颅骨缝，也可以考虑切除大块的颅骨，可以起到缓解颅内高压促进脑神经发育。
本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。只要早发现并进行及早治疗，大部分是可以达到临床治好的。
手术治疗相对来是比较好的，就是切除过早闭合的骨缝，重新选择新的骨缝。就是切除大块的骨质，以解压和有利于脑的发育。越早越好。出生以后诊断为小头畸形的患儿，如果在六个月以内进行手术，术后恢复正常的可能性是非常大的。如果一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，这个时候即便马上进行手术治疗，其大脑的功能也已经受损，恢复的可能性不是特别的大。可见小头畸形要及时的发现、手术治疗，才能得到比较好的恢复。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
小头畸形一般指头围小于同年龄，头围正常参考值减2个标准差，或小于第三百分位。
头围会随着年龄的增加而逐渐增大，不同年龄段的头围标准是不同的.想要排除小头畸形，需要用实际测量的头围与头围标准进行比对，如果比对结果相符，则不是小头畸形。如果实际测量的头围，比正常头围小3个标准差，则表示患有小头畸形。小头畸形子宫内感染、遗传因素、孕早期各种有害因素。如感染、营养不良等均有可能影响胎儿颅脑的发育。